Spina bifida

La spina bifida è una malformazione congenita della colonna vertebrale e del midollo spinale che comporta disabilità motorie e neurologiche anche gravi. Si tratta della più conosciuta patologia causata da difetti del tubo neurale (DTN) e colpisce, in Italia, un bambino su 1300. Cerchiamo di scoprire insieme cos'è la spina bifida, quali sono le conseguenze e come possiamo prevenirla.

I Difetti del Tubo Neurale

In Italia 6 neonati su 10.000 nascono con un Difetto del Tubo Neurale (DTN), una patologia che produce malformazioni congenite di diverso grado (più o meno gravi) come la spina bifida (nel 50% dei casi), l'anencefalia e l'encefalocele. 5000 bambini in Europa ogni anno sono affetti da DTN e almeno 300.000 nel mondo sono colpiti da spina bifida.

L’incidenza dei DTN potrebbe essere ridotta fino al 70% con l’assunzione di acido folico attraverso alimenti fortificati, in particolare le farine di cereali, che normalmente sono ampiamente consumate.

L’Italia potrebbe essere il primo paese europeo a dotarsi di una norma che renda obbligatoria l’assunzione di alimenti fortificati, oggi una prassi adottata in oltre 80 stati fra cui USA, Australia e Canada, ma ancora da nessuno nel nostro continente. La SIN si farà promotrice, insieme agli altri soggetti interessati, di un Disegno di legge per rendere la fortificazione degli alimenti obbligatoria

afferma il Prof. Fabio Mosca, Presidente della Società Italiana di Neonatologia (SIN).

Cos'è la spina bifida

Si tratta di una malformazione congenita del feto che provoca una disabilità motoria e funzionale e che si forma intorno al 28simo giorno dopo il concepimento, a causa della mancata chiusura della colonna vertebrale che colpisce  in Italia 1 bambino su 1300. E' quindi un difetto congenito, che può essere scongiurato grazie alla corretta e adeguata assunzione di acido folico da parte della donna sia prima il concepimento che nei primi mesi di gestazione

Come prevenire la spina bifida

Oggi la scienza ha dimostrato che l'assunzione di  acido folico (o vitamina B9) contribuisce a prevenire per  il 75-90% casi di bambini affetto da spina bifida. E' di fondamentale importanza che la sua assunzione avvenga nel corso del primo trimestre di gravidanza, perché la spina bifida è provocata dalla mancata “chiusura” della colonna vertebrale, circostanza che si verifica intorno al ventottesimo giorno dopo il concepimento. Per i tempi stretti, alle donne che programmano una gravidanza, viene spesso consigliato di iniziare ad assumere un integratore di acido folico sin dal mese prima del possibile concepimento.

Bisogna quindi curare l’alimentazione se si sta programmando una gravidanza e non farsi mancare alimenti ricchi di folati, come verdure a foglia verde,arance, castagne, kiwi, legumi, arachidi e cereali.

Perché assumere un integratore di acido folico

Gli esperti sottolineano che, pur seguendo una dieta estremamente variegata ed equilibrata, durante la gravidanza il bisogno di acido folico aumenta ed è indispensabile assumere un integratore.

Un supplemento deve apportare all'organismo materno 0,4 mg di acido folico al giorno (4-5 mg per chi presenta riconosciuti fattori di rischio) per i primi tre mesi di gravidanza.

Le donne in età fertile dovrebbero seguire una dieta ricca di alimenti ad alto contenuto di acido folico e assumere un integratore nelle settimane che precedono il possibile concepimento. L’acido folico si trova in:

• verdure a foglia verde,
• agrumi,
• banane,
• latte,
• fragole,
• frutta secca,
• cavoli,
• asparagi,
• cereali integrali,
• legumi,
• lievito di birra, fegato.

Dosaggio dell'acido folico

Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti, raccomanda di assumere

• 0,4 mg di acido folico al giorno per tutte le donne
• 4,0 - 5,0 mg al giorno per le donne che hanno riconosciuti fattori di rischio per DTN e altre malformazioni suscettibili di riduzione del rischio con acido folico (es. precedente gravidanza esitata in DTN, anamnesi familiare positiva per malformazioni, diabete insulino-dipendente, epilessia).

Spina bifida, le caue

Come si legge sul sito ASBI (Associazione spina bifida Italia), i principali fattori di rischio sono:

• stato di salute della madre (l’ipertermia, l’iperglicemia e l’obesità ma anche la predisposizione genetica e la carenza di vitamine come l’acido folico)
• l’assunzione di farmaci antiepilettici in gravidanza (acido valproico, fenilidantoina)
• la presenza di particolari fattori ambientali quali ad esempio l’assunzione di cibi contaminati, la disinfezione con cloro dell’acqua potabile, l’effetto dei campi elettromagnetici, l’uso di pesticidi.

Spina Bifida, i sintomi

Ci sono due tipi di forme di Spina Bifida:

• La Spina Bifida occulta è la forma più lieve. La maggior parte dei bambini con questo tipo di difetto possono anche non avere manifestazioni cliniche evidenti, specie in età neonatale e fino ai primi anni di vita; in molti casi sono presenti ciuffi di peli o piccole fossette in corrispondenza della regione presacrale. Il midollo spinale non è danneggiato, ma è spesso "ancorato" in una posizione più bassa rispetto alla norma. Questa situazione di anomalia anatomica potrebbe dare sofferenza alle strutture nervose con comparsa di sintomi e segni clinici.

• La Spina Bifida manifesta comprende varie forme come una protrusione del midollo spinale (mielocele), una protrusione delle meningi (meningocele) o una protrusione sia del midollo spinale sia delle meningi (mielomeningocele), che interessa il 96% dei bambini nati con Spina Bifida manifesta.

Conseguenze della spina bifida

La Spina Bifida coinvolge il midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti). Il difetto principale consiste in una schisi cioè in una mancata chiusura degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari (più spesso), toraciche e cervicali (più raramente).

La schisi, a seconda del numero di vertebre colpite e quindi della sua estensione, determina una esposizione o protrusione (ernia) all’esterno del midollo spinale (e delle meningi che lo ricoprono) che a contatto con il liquido amniotico si altera. Quando si verifica un’ernia del midollo si verifica anche uno stiramento delle radici nervose spinali.

In genere, i neonati affetti vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare la possibilità di infezioni e i danni spinali.

La spina bifida comporta disabilità motorie e funzionali a carico dei diversi organi e apparati come la perdita della mobilità degli arti inferiori, la difficoltà nel controllo degli sfinteri e altre complicazioni neurologiche.

Non è possibile guarire dalla spina bifida, ma molto si può fare per la prevenzione e per migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa patologia

I diritti delle persone affette da Spina Bifida

L’ASBI Onlus, con il supporto del Coordinamento Nazionale delle Associazioni Spina Bifida, promuove anche in Italia le 'raccomandazioni' internazionali dell’IFSBH, (International Federation for Spina Bifida and Hydrocefalus), sui diritti delle persone affette da Spina Bifida e delle loro famiglie.

• Tutti i neonati affetti da Spina Bifida e/o Idrocefalo hanno il diritto di vivere e di ricevere tutte le cure e i trattamenti che possano migliorare la loro qualità di vita o prevenire ulteriori handicap.
• Avere la Spina Bifida e/o l’Idrocefalo non dovrebbe mai essere un motivo per non essere curati e non ricevere trattamenti volti a migliorare la qualità della vita.
• Porre fine alla vita di un bambino non è la soluzione da contemplare per alleviare il dolore e la sofferenza causate dalla Spina Bifida e/o Idrocefalo.
• Le differenze sono fonte di ricchezza per la società nella misura in cui queste sono accettate e capite. Il grado di civiltà di una società si misura anche nella capacità di integrazione delle persone con disabilità.
• Interpretazioni errate di cosa significa qualità della vita per le persone con la Spina Bifida e/o Idrocefalo, così come la valutazione dei costi sociali di queste persone non dovrebbero mai giustificare atti come l’interruzione della vita stessa. Questi violerebbero i diritti umani in ambito di disabilità riconosciuti a livello internazionale.
• Le organizzazioni della Spina Bifida e/o Idrocefalo devono essere partner a pieno titolo nei dibattiti sui quesiti morali ed etici sollevati dai processi decisionali per i bambini neonati con la Spina Bifida e/o Idrocefalo.
• La consulenza ai genitori deve rappresentare un sostegno, con particolare attenzione a tutti gli aspetti della vita dei bambini con Spina Bifida e/o Idrocefalo. I genitori dovrebbero essere informati su tutti i recenti progressi scientifici che hanno migliorato notevolmente la qualità di vita delle persone con la Spina Bifida e/o Idrocefalo e circa le iniziative legislative, tra cui la non discriminazione e la legislazione sui diritti umani, che offrono maggiore sicurezza giuridica per la protezione alle persone disabili ed alle loro famiglie. I genitori dovrebbero avere il tempo di adattarsi alla loro nuova situazione e sentirsi liberi di prendere decisioni pienamente informate.
• Qualsiasi pregiudizio esplicito o implicito, pratica o procedura in consulenza, che svaluta il valore della vita delle persone con Spina Bifida e/o Idrocefalo è una forma di discriminazione e viola i principi dei diritti umani e come tale soggetta a ripercussioni legali.
• Ogni forma di discriminazione contro le persone con la Spina Bifida e/o Idrocefalo dovrebbe essere fuorilegge compresa qualsiasi normativa legata alla terminazione attiva della vita di neonati con disabilità.
• La parola eutanasia è fuorviante quando si tratta di un neonato con Spina Bifida e/o di Idrocefalo che non sta morendo e in questo caso non dovrebbe essere utilizzata in modo intercambiabile con i termini legati alla attiva terminazione della vita.

Ogni anno, il 25 ottobre, si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale della Spina Bifida, un appuntamento organizzato dall'International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus e, in Italia, dall'Associazione Spina Bifida Italia - ASBI.

Per approfondire:

• Spina Bifida Italia
• Associazione Spina Bifida Italia Onlus