Come prevenire le malformazioni fetali

Quando si aspetta un bambino tra le paure più diffuse c'è quella che il feto abbia qualche difetto o problema serio. E durante i vari esami ecografici e diagnostici che si fanno nei nove mesi alcuni elementi servono proprio a capire se ci sono malformazioni nel bambino. Allora vediamo come prevenire le malformazioni in gravidanza e se è possibile farlo davvero.

Malformazioni fetali, cause

In Italia 35mila neonati vengono alla luce con una malformazione congenita come una cardiopatia, la sindrome di Down, la Spina Bifida o anomalie ai reni e all’intestino.

La prevenzione delle malformazioni congenite inizia ancora prima del concepimento, con una particolare attenzione allo stile di vita, all’alimentazione e alle abitudini quotidiane.

Secondo il direttore del Centro internazionale per i difetti congeniti e la prematurità (Icbd) di Roma, Pierpaolo Mastroiacovo, un gran numero di questi problemi potrebbe essere prevenuto controllando, ad esempio, le malattie della madre: diabete e obesità in primis (un elevato tasso glicemico nel sangue materno o un’alterazione del metabolismo possono può essere responsabile di malformazioni a livello intestinale o di cardiopatie), ma anche abitudini dannose, come il fumo che può aumentare il rischio di malformazioni, come la labiopalatoschisi.

Ma anche l’alimentazione pre e post concepimento è essenziale: prevenire la spina bifida, ad esempio, è possibile assumendo la giusta quantità di acido folico.

Prevenire le malformazioni fetali è possibile, spiegano gli esperti, perché più della metà delle coppie programma una gravidanza e ciò permette di modificare tempestivamente lo stile di vita eliminando comportamenti scorretti e potenzialmente dannosi.

Proprio per informare adeguatamente le coppie in età fertile sulle possibilità di prevenire le malformazioni fetali, il Centro Icbd ha messo a punto delle linee guida che sono state revisionate da 21 società scientifiche e raccolgono 28 raccomandazioni per una prevenzione efficace.

Malformazioni del feto quando si vedono?

Iniziamo col dire che spesso un aborto spontaneo nelle prime settimane di gravidanza è provocato proprio da caratteristiche cromosomiche e genetiche dell'embrione che sono incompatibili con la vita. Quando la gravidanza va avanti sono a disposizione della futura mamma degli strumenti diagnostici estremamente sofisticati che possono evidenziare una malformazione fetale. Già alla undicesima settimana è possibile fare un esame del cariotipo chiamato villocentesi che permette di avere un quadro delle eventuali malformazioni cromosomiche, più avanti il feto si sviluppa e cresce e gli organi si completano permettendo di studiare forma e funzionalità tramite l'ecografia morfologica che si fa intorno alla ventesima settimana.

Malformazioni fetali, diagnostica prenatale

Per diagnosticare eventuali malformazioni in gravidanza si fanno alcuni esami sin dalle prime settimane di gestazione.

Vediamoli insieme:

• la villocentesi: aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale effettuata tra l'11ª e la 13ª settimana di gestazione. consiste nel prelievo di villi coriali dalla placenta entro la decima settimana di gestazione
• translucenza nucale e bi test: la transulcenza nucale è un'ecografia che si fa . Offre risultati in termini di percentuale. Cioè in base a una serie di parametri calcolano che probabilità ci sia che il feto abbia una malformazione
• Ecografia morfologica: si tratta di una normale ecografia, che viene eseguita per via transaddominale con l'uso di una sonda. Il periodo più indicato per effettuare la morfologica è tra la 19esima e la 21esima settimana perché solo in questa fase della gestazione gli organi interni si saranno sufficientemente formati in modo da poter essere studiati in modo approfondito
• Amniocentesi: consiste in un prelievo del liquido amniotico,che viene fatto tra le 15 e le 18 settimane di gravidanza. Il campione verrà poi analizzato alla ricerca di centinaia di patologie cromosomiche, genetiche e metaboliche.

Malformazioni fetali non diagnosticabili

Sebbene l'ecografia morfologica sia un esame estremamente accurato potrebbe non rilevare alcune malformazioni. Ad esempio se la madre è fortemente in sovrappeso, se la posizione del feto non è ottimale o in caso di oligoidramnios, la lettura dei dati potrebbe essere difficile.

Inoltre alcune malformazioni, come alcune al tubo digerente o alle vie urinarie, potrebbero non essere visibili con questo esame perché questi organi non si sono completamente formati in questa epoca gestazionale.

L'amniocentesi è un esame che analizza la mappa cromosomica quindi è in grado di rilevare molte malattie cromosomiche (come la Sindrome di Down o la trisomia 18) e genetiche, ma altre possono manifestasi solo dopo la nascita.

Possiamo prevenire le malformazioni fetali?

L’ultimo studio condotto in Italia da Icbd (Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity) mostra che non c’è grande attenzione da parte delle donne nelle fasi che precedono una gravidanza.

C’è scarsa conoscenza dei fattori di rischio preconcezionali e anche quando la donna decide di programmare una gravidanza non sempre segue i giusti accorgimenti per ridurre il rischio di malformazioni fetali. Eppure ogni anno nel nostro Paese nascono 90mila neonati prematuri o con difetti congeniti come la spina bifida o una cardiopatia.

Per prevenire il più possibile le malformazioni fetali l’Icbd ha stilato un utile decalogo:

• Pensa ai tuoi progetti riguardo ad una tua futura famiglia, anche se sei molto giovane.
• Ricordati che una gravidanza non può essere un incidente di percorso, ma cerca con il tuo compagno di programmarla nei tempi che desideri e valuta insieme a lui l’opportunità di non rimandare troppo nel tempo la decisione.
• Cura sempre la tua salute, è la tua risorsa più grande: segui un’alimentazione mediterranea, fai esercizio fisico quotidianamente se possibile, e mantieni un giusto peso corporeo, assumi acido folico regolarmente, anche quando usi un contraccettivo (per esempio se usi la pillola anticoncezionale) o controlli la tua fertilità con metodi naturali (ad esempio temperatura basale, test di ovulazione ), non fumare, non fare uso di sostanze stupefacenti, modera l’uso di bevande alcoliche, ed eliminale del tutto non appena la gravidanza è iniziata.
• Evita rapporti sessuali non protetti. Se hai meno di 25 anni fai un esame per l’infezione da clamidia (un’infezione genitale che può dare infertilità) e valuta se è opportuno che tu faccia gli esami per l’HIV e per la sifilide.
• Esegui le vaccinazioni contro l’epatite B, la rosolia e la varicella se non ne risulti protetta. Valuta l’opportunità della vaccinazione anti-influenzale con il tuo medico.
• Usa solo farmaci che sono strettamente necessari per la tua salute e solo dopo avere consultato il tuo medico.
• Se devi eseguire un esame radiologico assolutamente indispensabile, informa il radiologo in quale periodo sei del ciclo mestruale, è meglio fare l’esame nei primi giorni del ciclo.
• Se soffri di una qualche malattia (come il diabete o l’ipertensione) consulta spesso il tuo medico, tienila sotto stretto controllo, sempre.
• Valuta con il tuo medico o con un genetista eventuali rischi di malattie genetiche e se è necessario per te e il tuo compagno fare alcuni esami per la diagnosi di portatore di malattie genetiche comuni, non aspettare.
• Informa il tuo medico non appena hai deciso di avere un bambino: fai gli esami di laboratorio che il medico ti consiglia, in particolare per la toxoplasmosi e il citomegalovirus, chiedigli se è il caso di fare anche un esame di laboratorio per la tiroide e per misurare la quantità di acido folico nel sangue, chiedi consiglio su come proteggerti se lavori a contatto con particolari sostanza chimiche pericolose in gravidanza, o se le usi a casa o nel tuo tempo libero, affronta con lui il problema del gruppo sanguigno se sei Rh negativa, fatti spiegare bene e informati su che cosa dovrai fare non appena ti accorgi di essere incinta, in particolare sui i vantaggi e i limiti delle ecografie, dello screening per la sindrome di Down, della villocentesi o amniocentesi.