Diagnosticare l’autismo prima possibile, nei primi tre anni di vita. Se possibile nei primi mesi. E’ la grande sfida della ricerca sull’autismo che vede impegnati i ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità e dei centri afferenti al Nida (riconoscimento precoce disturbi spettro autistico).
L’obiettivo è mettere nero su bianco quali sono i precisi indicatori da non sottovalutare che permettono di fare una diagnosi precoce di autismo.
Uno dei primi indicatori di un possibile autismo è il pianto. Gli esperti dell’Istituto superiore di Sanità (Iss) hanno registrato il pianto di 50 neonati fratelli di bambini autistici, confrontandolo con quello di 50 bambini a basso rischio. Al termine di queste comparazioni gli studiosi sono riusciti ad isolare un marcatore che ha consentito di individuare un bambino destinato a sviluppare l’autismo e sette con un anomalo sviluppo neurologico.
E poi attenzione ad altri campanelli d’allarme:
Come ha spiegato Maria Luisa Scattoni, ricercatrice del dipartimento di biologia cellulare e neuroscienze dell’Iss,
già a 10 mesi si possono intravvedere alterazioni motorie che preludono a un neuro sviluppo anomalo
Ma non basta. Si stanno portando avanti altri progetti di ricerca per ottenere dei marcatori biologici rilevabili del sangue e dei marcatori genetici rilevabili nell’urina e nella saliva.
Le bambine e i bambini con l'autismo sembrano comportarsi in modo diverso. Le prime infatti mostrano meno comportamenti ripetitivi e limitati rispetto ai secondi. Questo probabilmente perché le strutture del cervello dei due sessi sono diverse. Lo ha scoperto un gruppo di ricercatori della Stanford University School of Medicine in uno studio pubblicato sulla rivista Molecular Autism.
Per arrivare a queste conclusioni gli studiosi hanno utilizzato due grandi banche dati pubbliche. Hanno così esaminato un totale di 800 bambini affetti da forme di autismo ad alto funzionamento. Si ritiene che tra i sintomi dell'autismo vi siano comportamenti ripetitivi e limitati, e anche deficit sociali e di comunicazione. Tra i bambini con diagnosi di autismo ad alto funzionamento, i bambini sono più numerosi delle bambine con un rapporto di 4-1. Ma gli esperti sono preoccupati che l'autismo nelle bambine sia sottodiagnosticato, in quanto presentano sintomi diversi e poco riconoscibili. Questo potrebbe rendere difficile riuscire a offrire loro i migliori trattamenti.
Per questo i ricercatori hanno esaminato la gravità dei sintomi in 128 bambine e 614 bambini con un'età compresa tra i 7 e i 13 anni, registrati nel National Database for Autism Research. Tutti i bambini avevano lo stesso quoziente intellettivo medio e punteggi simili nei comportamenti sociali e comunicativi.
Tuttavia, le bambine hanno ottenuto punteggi più bassi su una misura standard che riguarda i comportamenti ripetitivi e limitati. I ricercatori hanno poi esaminato i dati dell'Autism Brain Imaging Data Exchange, che includono la risonanza magnetica di 25 bambini e 25 bambini con l'autismo e 19 bambini e 19 bambine senza la malattia.
Dai risultati sono emerse diverse differenze di genere nella struttura del cervello, in particolare in alcune parti legate alla funzione motoria.
La scoperta di differenze di genere in entrambe le misure suggerisce che i medici dovrebbero metterle a fuoco per la diagnosi e la cura delle bambine
hanno concluso i ricercatori.
La diagnosi precoce è fondamentale, lo ripetono tutti gli esperti. E per questa ragione non è raccomandabile aspettare se si notano strani comportamenti nel proprio figlio o ci si accorge di uno sviluppo anomalo.
Su Emergenza Autismo, ad esempio c'è un utile elenco di cose che i bambini di 18 mesi dovrebbero saper fare: