Leucemie

Il termine leucemie raggruppa una serie di malattie diverse tra loro che interessano le cellule del sangue. Si tratta di cellule staminali che non hanno ancora avuto modo di differenziarsi e che si riproducono in modo anomalo nel sangue e nel midollo osseo causando un’alterazione dell’equilibrio delle altre componenti necessarie per la sopravvivenza (piastrine, globuli bianchi e globuli rossi). Una volta diventate neoplastiche le cellule anomale vengono chiamate blasti. In questo articolo approfondiamo il tema delle leucemie, i sintomi e le possibilità di cura, grazie anche alle informazioni fornite dall'ospedale Bambino Gesù di Roma e dall'Associazione Italiana Leucemie.

Classificazione delle leucemie

Le leucemie vengono classificate in base al tipo di cellula del sangue coinvolta nel processo tumorale.

• Si parla di leucemia linfoblastica (o linfatica) quando ad essere coinvolti sono i linfociti B e T che si trasformano in linfoblasti
• si parla di leucemia mieloide quando ad essere colpite sono le cellule progenitrici della linea mieloide (i granulociti e monociti).

Leucemia acuta e cronica

Entrambe le forme di leucemie, linfoblastica o mieloide, possono presentarsi in forma acuta o cronica:

• la leucemia acuta è molto più frequente nei bambini e nei giovani, interessa cellule non ancora completamente mature e progredisce molto più rapidamente
• La leucemia cronica colpisce generalmente le persone tra i 40 e i 50 anni,  si sviluppa più lentamente e colpisce cellule più mature che riescono a svolgere in parte le loro funzioni.

Leucemia, sintomi iniziali

I sintomi della leucemia sono causati soprattutto dall’anomala concentrazione di piastrine, globuli rossi e globuli bianchi nel sangue, elementi importanti che trovano sempre meno spazio nel sangue a causa della sovra-produzione di cellule malate.

• stanchezza e spossatezza cronica e profonda, debolezza, capogiri, nausea, difficoltà di respirazione (causati dalla carenza di globuli rossi)
• emorragie e presenza di sangue nelle urine, sanguinamenti gengivali (sintomi causati alla scarsa produzione di piastrine)
• anomalie nel ciclo mestruale;
• cefalea, febbre persistente e ricorrenti infezioni (legati alla scarsa produzione di globuli bianchi sani);
• dolore osseo o delle giunture, provocato dalla compressione del midollo osseo in espansione;
• vomito, stato confusionale, cefalea, legati all’accumulo di cellule tumorali nel sistema nervoso centrale;
• ingrossamento del fegato o di altri organi interni e dei linfonodi, specie nella fase conclamata ed avanzata della patologia;
• macchie rosse sulla pelle e lividi;
• calo significativo di peso.

La diagnosi della leucemia

Anemia, piastrinopenia o pan citopenia sono anomalie che emergono chiaramente da un semplice emocromo e che possono far sospettare una leucemia. In seguito si approfondisce con una lettura al microscopio dello striscio del sangue periferico e poi si eseguono esami più approfonditi, come l'immunofenotipo, l'analisi citogenetica, cioè l’esame dei cromosomi, e soprattutto la biopsia osteo-midollare che consiste nell’aspirazione di un campione di midollo osseo e permette di identificare con certezza di quale tipo di leucemia si tratti.

Una diagnosi definitiva consente di scegliere la terapia più adatta al singolo caso.

Leucemia, cura

Il primo passo per curare la leucemia è la chemioterapia, che serve a distruggere le cellule tumorali, e alcuni farmaci che supportano l’azione della chemio. Una volta ottenuta la remissione della malattia verrà prescritta una terapia farmacologica per mantenere il paziente in remissione più a lungo possibile e per contrastare la tossicità della chemioterapia.

Se la leucemia dovesse ripresentarsi verrà presa in considerazione l’opzione di un trapianto di midollo osseo: si parte prima con una chemio e radio-terapia finalizzata a sopprimere la produzione di cellule ematiche (emopoiesi) e poi con l’infusione di cellule staminali provenienti da donatori.

La leucemia si guarisce

Una diagnosi precoce permette di intraprendere immediatamente una cura appropriata: immunoterapia, trapianto di midollo ed altre procedure messe a disposizione dei pazienti possono assicurare anche una percentuale di sopravvivenza del 95%.

L'importante è affidarsi a centri oncologici ed ematologici accreditati.

Un esempio è il Dipartimento Onco–Ematologia Pediatrica e Medicina Trasfusionale dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma diretto da Franco Locatelli che si occupa di:

• diagnosi e cura delle malattie del sangue e dei tumori solidi dell’età pediatrica;
• assistenza domiciliare dei bambini affetti da patologie oncologiche;
• promozione della cultura della donazione del sangue;
• sviluppo di procedure che riducano quanto possibile il ricorso al sangue omologo trasfusionale nel corso degli interventi chirurgici.

Leucemie, sopravvivenza

La cura della leucemia va studiata in base al tipo di patologia:

• le leucemie linfoidi vengono curate con la chemioterapia per una durata dalle 2 alle 6 settimane e oggi almeno il 95% dei bambini vede regredire la malattia e tra il 60 e l’80% sopravvive per più di cinque anni, con una probabilità di guarigione che supera il 70%.
• le leucemie mieloidi si curano con la chemioterapia ma si può intervenire anche con il trapianto di midollo ed immunoterapia.

Le terapie sperimentali contro la leucemia

L'immunoterapia resta una delle opzioni maggiormente interessanti. 

Nel dicembre del 2012 la piccola Emily Whitehead, detta Emma, balzò agli onori delle cronache perché sembrava aver sconfitto la leucemia linfoblastica acuta, diventata resistente alla chemio, grazie ad una terapia sperimentale con cellule T del suo stesso sistema immunitario che erano state riprogrammate utilizzando come vettore genetico il virus dell’HIV neutralizzato.

Emma continua a vivere in buona salute: la sua immunoterapia si chiama 'CTL019' e non è ormai riservata solo a lei, ma ad altri bambini resistenti alla chemio che oggi stanno partecipando ad uno studio clinico. Il coordinatore della sperimentazione, Stephan A. Grupp, oncologo pediatrico del Children's Hospital di Philadelphia e docente di pediatria alla Penn (Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania), spiega che

il 92% dei 39 bimbi trattati nello studio pilota non mostrava più segni di cancro del sangue a un mese dalla terapia e in alcuni casi abbiamo avuto risposte complete, come nel caso di Emily

Ma come funziona la terapia? Linfociti T vengono ingegnerizzati in laboratorio in modo da trasformarsi, grazie al virus Hiv, in vere e proprie cellule killer, capaci di individuare e uccidere le cellule B della leucemia. Una volta introdotti nell’organismo questi linfociti speciali proliferano con successo dando vita ad un efficace esercito che combatte contro la malattia.

E presso il Bambino Gesù di Roma si sta portando avanti una ricerca finalizzata rendere tutti i genitori possibili donatori di midollo per i loro figli.

Nel 2013, 125 bambini sono stati sottoposti a trapianto di midollo ma molti altri non hanno potuto ricevere questo trapianto perché non è stato trovato un donatore compatibile nel registro donatori e nemmeno i genitori sono risultati compatibili. Piccoli pazienti per i quali l’esito della loro malattia era indubbiamente infausto e per i quali, invece, oggi si apre una speranza concreta.

Come illustrato sulla rivista scientifica Blood da Alice Bertaina dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che sta portando avanti le sperimentazioni, i ricercatori sono riusciti a manipolare le cellule staminali dei genitori in modo da eliminare dal campione le cellule cattive e lasciare alti livelli di cellule buone (quelle del sistema immunitario), capaci quindi di ridurre al minimo il rischio di infezione.

In questo modo il midollo del genitore diventerebbe altamente compatibile e il trapianto avrebbe un basso rischio di complicanze. Per adesso questa tecnica è stata testata con una percentuale di successo pari all’80% su 23 bambini colpiti da malattie rare e 70 bambini con leucemie acute e tumori del sangue.

Per approfondire

•  Associazione Italiana Leucemie
• Ospedale Bambino Gesù