giornata mondiale delle malattie rare

Giornata mondiale delle Malattie Rare

21/02/2019

Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day)  promossa da Eurodis - Organizzazione Europea per le Malattie Rare - nasce dall’esigenza di sensibilizzare l'opinione pubblica su un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa e in più di 70 città italiane si svolgono iniziative a tema (il programma completo degli eventi è sul sito UNIAMO).

Cosa sono le malattie rare

Le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Rare, se considerate singolarmente, ma molto diffuse nel loro insieme: si stima che esistano tra 5.000 e 8.000 diverse malattie rare, che colpiscono il 6% e 8% della popolazione in totale.

Alcune di esse sono patologie ereditarie che colpiscono fin dalla nascita e che per essere curate necessitano di un trattamento tempestivo: l’individuazione precoce è dunque una delle due condizioni principali, insieme alla disponibilità di cure efficaci.

Secondo la rete Orphanet Italia, in totale sono circa due milioni le persone che soffrono di una patologia rara e in sette casi su dieci si tratta di bambini. Ad oggi si conoscono circa 7-8 mila patologie, le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21,05% del totale. Seguite dalle malattie del sangue e degli organi emopoietici, che rappresentano il 20,60%, dalle malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (18,95%), e dalle malformazioni congenite (15,04%).

Le malattie rare sono gravi o molto gravi, croniche, spesso degenerative e mettono in pericolo la vita stessa; in genere si verificano in età infantile nel 50% dei casi e spesso la qualità della vita dei pazienti è compromessa dalla mancanza o dalla perdita di autonomia.

La causa di molte di queste malattie è sconosciuta, alcune sono genetiche, altre sono causate da fattori ambientali, in ogni caso la maggior parte non ha ancora un cura. Il disagio di questi ammalati e delle loro famiglie è aggravato dalla condizione psicologica di isolamento e di incertezza sulle cure disponibili ma soprattutto dalla mancanza di aiuto pratico nella vita quotidiana.

Le malattie rare non costituiscono una priorità per la sanità pubblica ma grazie a incentivi nazionali per le industrie farmaceutiche che investono nel campo come previsto dalla comunità europea, sembra che anche per i pazienti affetti da malattie rare le cose stiano cambiando. Senza sottovalutare l’importanza, nel caso di dubbi, di diagnosi precoci e dello screening neonatale, un gruppo di esami che vanno eseguiti tra le 48 e le 72 ore dalla nascita e che hanno lo scopo di diagnosticare proprio le malattie rare e le patologie ereditarie.

Lo screening, obbligatorio dal 1992 in ogni ospedale italiano, permette la diagnosi tempestiva di quattro gravi patologie ereditarie: la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito, la galatossemia e la fibrosi cistica.

Ma si può fare molto di più.

Oggi la tecnologia consente di individuare con relativa facilità alcuni difetti genetici che sono all’origine di molte malattie rare. Basta una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e una tecnica analitica chiamata spettrometria di massa (Tandem Mass Spettrometry).

Con questa tecnica siamo in grado di identificare la presenza di un centinaio di molecole e di tenere sotto controllo almeno 40 errori congeniti del metabolismo

ha spiegato il Dott. Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio di Spettrometria di Massa, Chimica Clinica e Farmacologia della Clinica di Neurologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze.

Tra le malattie ereditarie che possono essere individuate e curate vi sono i disturbi del ciclo dell’urea e la tirosinemia ereditaria di tipo I, trattabili, rispettivamente, con il fenilbutirrato di sodio e il nitisinone.

La condizione perché una malattia venga ricercata attivamente con un protocollo di screening è che esista una terapia adeguata ed efficace per quella malattia. Identificare un difetto genetico prima che questo provochi un sintomo clinico, mette il pediatra in condizione di iniziare tempestivamente una terapia che, di solito, è in grado di rendere pressoché normale la vita di molti bambini, i quali, altrimenti, potrebbero non sopravvivere o essere condannati a gravi disabilità

spiega il Dott. la Marca.

Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019

Il Rare Desease Day 2019 si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio.

Il tema di quest’anno è “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”: verte dunque sull’integrazione dell’assistenza sanitaria e di quella sociale, in quanto questa è la necessità più avvertita oggi dalla comunità delle persone affette da malattia rara.

Tale tema sarà al centro anche dell’Evento Nazionale che UNIAMO insieme all’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, che si terrà il 28 febbraio a Roma, presso l’Aula dei Gruppi Parlamentari dalle ore 10.30.

Saranno presenti i rappresentanti di tutte le principali istituzioni nazionali e gli stakeholder del settore. Alla loro presenza UNIAMO presenterà il Libro Bianco con le proposte per il concreto miglioramento della Legge 112/2016, anche detta sul Dopo di Noi, formulate in collaborazione con il Consiglio Nazionale del Notariato e Anffas, collaboratori della Federazione nel progetto “Social Rare“.

Quest'anno l'Italia si mobilita con oltre centinaia di eventi in decine di città con il coinvolgimento delle Associazioni pazienti. Come spiega Uniamo:

Per la maggior parte dei pazienti, così come per i loro familiari o per chi si occupa di loro, la realtà della vita quotidiana può includere tante azioni e servizi da coordinare: il doversi procurare i medicinali, la loro somministrazione o assunzione anche in luoghi diversi dalla propria abitazione, le visite mediche,  le terapie fisiche riabilitative o abilitative, l’utilizzo di attrezzature specialistiche e l’accesso a vari servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia. Gestire queste e altre attività, insieme a quelle quotidiane come il lavoro, la scuola e il tempo libero, può essere difficile.

#ShowYourRare è la campagna interattiva sui social media per la Giornata delle Malattie Rare che sta acquisendo sempre più forza soprattutto tra i giovani.

Dipingete il vostro volto con il logo della Giornata delle Malattie Rare , quello dei vostri familiari e chiedete ai partecipanti del vostro evento o agli amici di farlo e fatevi un selfie o una foto da condividere su Facebook e Twitter usando l’hashtag #ShowYourRare e #RareDiseaseDay!

Elenco Malattie rare

Le malattie rare sono tantissime: quelle conosciute e diagnosticate oscillano tra 7000 e 8000. Vi elenco qualche patologia della quale si è venuta a conoscenza attraverso i media.

  • La sindrome di Charge: è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante, il nome le deriva dall'acronimo inglese delle sei principali patologie che questi bambini manifestano fin dalla nascita: difetti alla vista, malformazioni al cuore, problemi al naso, ritardo della crescita, malformazioni dei genitali e delle orecchie. In genere questi bimbi hanno bisogno di moltissime operazioni chirurgiche, in genere l'intelligenza è del tutto normale anche se i bimbi soffrono delle difficoltà di apprendimento dovute alla cecità e/o alla sordità.
  • L’acromatopsia: è una rara malattia degli occhi che fa sì che chi ne è affetto non riesca a vedere i colori e che si sia intolleranti alla luce del sole. Si tratta di un difetto genetico della vista: la persona acromate è estremamente sensibile alla luce e non riesce a distinguere i colori. L’acromatopsia è causata un cattivo funzionamento dei coni, si tratta di cellule sensibili alla luce presenti all’interno della retina, e colpisce un bambino su 35mila.
  • Il retinoblastoma è una rara forma di tumore all’occhio. Il retinoblastoma colpisce prevalentemente bambini al di sotto dei sei anni, con un’incidenza di circa uno ogni ventimila bambini, e triplica la sua massa nel giro di dieci giorni. Un segno tipico di questa forma di tumore è proprio uno strano alone bianco che riflette la luce che colpisce la pupilla
  • L’anemia falciforme (o drepanocitosi) è una rara malattia genetica del sangue che in Italia è sempre stata poco presente, ma che invece è piuttosto diffusa in Africa, Medio Oriente e India.
  • L'enteropatia eosinofila è una rara malattia che fa sì che l'organismo aggredisca il cibo provocando terribili crisi allergiche, potenzialmente molto pericolose.
  • La trigonocefalia è una malattia che può provocare seri danni cerebrali, oltre a cecità, disturbi dell’apprendimento e morte. Per limitare i danni e ridurre i rischi di complicanze, infatti, è necessario intervenire chirurgicamente entro i primi dodici mesi di vita
  • La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster (ANIMrkhS), una condizione che colpisce una bambina ogni 4500-5000 nate ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale della vagina e dell'utero.
  • La sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi di tipo 1) colpisce un bambino ogni 175.000 ed è provocata da mutazioni in un gene chiamato 'Idua'. La sindrome provoca una disfunzione multiorgano, un ritardo psicomotorio e gravi anomalie allo scheletro. La malattia non si manifesta subito alla nascita, ma dopo qualche mese.
  • L’emofilia, una patologia causata dalla carenza di fattori della coagulazione del sangue (Fattore VIII per l’Emofilia A e Fattore IX per la B). L’emofilia è una malattia genetica rara che , insieme ad altre Malattie Emorragiche Congenite(MEC), colpisce, in Italia, circa novemila persone.
  • La Malattia di Pompe, una malattia rara, cronica e disabilitante, spesso fatale, che appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale. Colpisce nel mondo circa diecimila persone e 300 in Italia.

 

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Francesca Capriati
Giornalista
Mamma blogger
Dalla gravidanza al parto, dall'allattamento all'adolescenza: il mio spazio virtuale per condividere esperienze, difficoltà ed informazioni.