Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day) promossa da Eurodis - Organizzazione Europea per le Malattie Rare - nasce dall’esigenza di sensibilizzare l'opinione pubblica su un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa e in più di 70 città italiane si svolgono iniziative a tema (il programma completo degli eventi è sul sito UNIAMO).
Secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2020 in Italia i malati rari sono quasi 2 milioni e di questi, 1 su 5 è un bambino.Le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Rare, se considerate singolarmente, ma molto diffuse nel loro insieme: si stima che esistano tra 5.000 e 8.000 diverse malattie rare, che colpiscono il 6% e 8% della popolazione in totale.
Alcune di esse sono patologie ereditarie che colpiscono fin dalla nascita e che per essere curate necessitano di un trattamento tempestivo: l’individuazione precoce è dunque una delle due condizioni principali, insieme alla disponibilità di cure efficaci.
Secondo la rete Orphanet Italia, in totale sono circa due milioni le persone che soffrono di una patologia rara e in sette casi su dieci si tratta di bambini. Ad oggi si conoscono circa 7-8 mila patologie, le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21,05% del totale. Seguite dalle malattie del sangue e degli organi emopoietici, che rappresentano il 20,60%, dalle malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (18,95%), e dalle malformazioni congenite (15,04%).
Le malattie rare sono gravi o molto gravi, croniche, spesso degenerative e mettono in pericolo la vita stessa; in genere si verificano in età infantile nel 50% dei casi e spesso la qualità della vita dei pazienti è compromessa dalla mancanza o dalla perdita di autonomia.
La causa di molte di queste malattie è sconosciuta, alcune sono genetiche, altre sono causate da fattori ambientali, in ogni caso la maggior parte non ha ancora un cura. Il disagio di questi ammalati e delle loro famiglie è aggravato dalla condizione psicologica di isolamento e di incertezza sulle cure disponibili ma soprattutto dalla mancanza di aiuto pratico nella vita quotidiana.
Le malattie rare non costituiscono una priorità per la sanità pubblica ma grazie a incentivi nazionali per le industrie farmaceutiche che investono nel campo come previsto dalla comunità europea, sembra che anche per i pazienti affetti da malattie rare le cose stiano cambiando. Senza sottovalutare l’importanza, nel caso di dubbi, di diagnosi precoci e dello screening neonatale, un gruppo di esami che vanno eseguiti tra le 48 e le 72 ore dalla nascita e che hanno lo scopo di diagnosticare proprio le malattie rare e le patologie ereditarie.
Lo screening, obbligatorio dal 1992 in ogni ospedale italiano, permette la diagnosi tempestiva di quattro gravi patologie ereditarie:
Ma si può fare molto di più.
La Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Federazione Italiana Malattie Rare (Uniamo) stanno collaborando con il Ministero della Salute affinchè venga ampliato il pannello di screening neonatale esteso a livello nazinale per garantire a tutti i neonati gli stessi diritti e le stesse opportunità. Come spiega Luigi Orfeo, Presidente del SIN:
Il 72% delle malattie rare ha origine genetica e di queste il 70% è presente già dalla nascita. Lo screening neonatale è un investimento per la vit. Riconoscendo tempestivamente la patologia, il neonato potrà essere indirizzato, sin da subito, verso un adeguato percorso di terapia e presa in carico della malattia
Oggi la tecnologia consente di individuare con relativa facilità alcuni difetti genetici che sono all’origine di molte malattie rare. Basta una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e una tecnica analitica chiamata spettrometria di massa (Tandem Mass Spettrometry).
Con questa tecnica siamo in grado di identificare la presenza di un centinaio di molecole e di tenere sotto controllo almeno 40 errori congeniti del metabolismo
ha spiegato il Dott. Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio di Spettrometria di Massa, Chimica Clinica e Farmacologia della Clinica di Neurologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze.
Tra le malattie ereditarie che possono essere individuate e curate vi sono i disturbi del ciclo dell’urea e la tirosinemia ereditaria di tipo I, trattabili, rispettivamente, con il fenilbutirrato di sodio e il nitisinone.
La condizione perché una malattia venga ricercata attivamente con un protocollo di screening è che esista una terapia adeguata ed efficace per quella malattia. Identificare un difetto genetico prima che questo provochi un sintomo clinico, mette il pediatra in condizione di iniziare tempestivamente una terapia che, di solito, è in grado di rendere pressoché normale la vita di molti bambini, i quali, altrimenti, potrebbero non sopravvivere o essere condannati a gravi disabilità
spiega il Dott. la Marca.
Il Rare Desease Day 2022 si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio.
Come spiega Uniamo quest’anno si celebra la 15° Giornata delle Malattie Rare, un “compleanno” importante che arriva a pochi mesi dall’adozione di un nuovo strumento di promozione dell’equità: la Risoluzione ONU “Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families”, adottata lo scorso dicembre 2021 dalla General Assembly delle Nazioni Unite.
Come ogni anno, sono tanti gli appuntamenti e le iniziative che tingeranno il nostro Paese di rosa, verde e azzurro (i colori ufficiali del Rare Disease Day) con l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sulle malattie rare.
I monumenti più rappresentativi di diverse città italiane si illumineranno per attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. Per l’occasione verranno illuminati con i colori della campagna internazionale Rare Disease Day alcuni dei più importanti monumenti italiani:
E' importante sostenere questa iniziativa anche per dare voce ai malati e le loro famiglie.
Per la maggior parte dei pazienti, così come per i loro familiari o per chi si occupa di loro, la realtà della vita quotidiana può includere tante azioni e servizi da coordinare: il doversi procurare i medicinali, la loro somministrazione o assunzione anche in luoghi diversi dalla propria abitazione, le visite mediche, le terapie fisiche riabilitative o abilitative, l’utilizzo di attrezzature specialistiche e l’accesso a vari servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia. Gestire queste e altre attività, insieme a quelle quotidiane come il lavoro, la scuola e il tempo libero, può essere difficile.
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Le malattie rare sono tantissime: quelle conosciute e diagnosticate oscillano tra 7000 e 8000. Vi elenco qualche patologia della quale si è venuta a conoscenza attraverso i media.