la sindrome di down

La Sindrome di Down

20/03/2017

La Sindrome di Down (altrimenti conosciuta come mongolismo o trisomia 21) è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più ed è la più diffusa, nonché nota, causa di ritardo mentale.

La Sindrome di Down interessa tutte le etnie ed entrambi i sessi e ha un’incidenza di un caso ogni 700/1000 nati, anche se circa il 78% dei feti viene abortito spontaneamente o nasce morto.

Tra le principali cause della Sindrome di Down c'è il fattore ereditario: il rischio è più alto se in famiglia ci sono casi preedenti di persone nate con questa sindrome.

Non ci sono dubbi che l’incidenza della Sindrome di Down sia influenzata dall’età della madre e aumenti quando la donna ha superato i 35 anni.

Tabella incidenza della Sindrome di Down in rapporto all'età della madre e alle varie malattie genetiche

tabella

Fonti: Dykens et al, 2000; Schreinmarchers, Cross e Hook, 1982

La Sindrome di Down può essere diagnosticata durante la gravidanza attraverso l’amniocentesi o la villocentesi. Ma esistono anche esami basati su un calcolo statistico che  possono essere eseguiti nelle prime settimane di gestazione:

Dal punto di vista fisico il nato con la Sindrome di Down presenta occhi dalla tipica forma a mandorla con pieghe agli angoli interni, viso leggermente piatto, testa, orecchie e bocca più piccole, lingua grossa e sporgente, collo ampio.

Generalmente il bambino con Sindrome di Down presenta, nel 95% dei casi, una ipotonia muscolare (cioè ha un tono muscolare rilassato e poco tonico) e ciò è dimostrato, ad esempio, dal fatto che nel primo anno di vita il bambino messo in posizione seduta cade con la testa all’indietro.

Lo sviluppo cognitivo, intellettuale e di linguaggio è certamente compromesso, tuttavia ogni caso è a se stante e interventi per potenziare le abilità cognitive possono sortire interessanti risultati.

I bambini con Sindrome di Down vanno incontro con maggiore frequenza ad alcuni problemi di salute: in un bambino su due sono presenti problemi cardiaci congeniti; obesità e sovrappeso sono presenti nella metà dei bambini; maggiore rischio di demenza e invecchiamento precoce, problemi legati alla vista, all’udito, alla salute dei denti e al metabolismo.

Innanzitutto è importante sapere che i bambini con Sindrome di Down possono essere aiutati a vivere una vita serena.

Negli ultimi anni l’aspettativa di vita per i bambini con la Sindrome è aumentata notevolmente passando da dieci anni a sessanta.

Questo miglioramento è certamente collegato ai progressi compiuti sul fronte della scienza, dell’igiene e della medicina, ma anche a una maggiore conoscenza della Sindrome e a un più partecipato impegno da parte dei genitori nel miglioramento della qualità della vita dei bambini e nel controllo medico sempre più frequente.

E’ importante sottoporre i bambini a regolari visite per controllare lo stato di salute generale e quello legato alla vista, all’udito, al metabolismo e al sistema cardiovascolare.

I nati con Sindrome di Down hanno una buona probabilità di vivere fino a sessant’anni ma vanno incontro a un maggiore rischio di sviluppare una forma di demenza.

Alcuni ricercatori dell'Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli sono riusciti a realizzare una mappatura genetica completa della sindrome di Down.

Si tratta di un lavoro davvero importante perché ha permesso di capire che non sono solo i geni del cromosoma 21 a causare l’alterazione ma un’interazione tra essi ed altri geni e anche perché aiuterà a comprendere meglio le manifestazioni cliniche della sindrome di Down e a lavorare per migliorare e allungare la vita dei pazienti.

Costruire una mappa accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura e avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve

ha spiegato Alfredo Ciccodicola, che insieme a Valerio Costa ha condotto la ricerca.

Come spiegato sulla prestigiosa rivista PLos One che ha pubblicato lo studio, i ricercatori sono riusciti a realizzare questo 'sequenziamento di nuova generazione' della sindrome di Down grazie ad uno strumento estremamente innovativo e sofisticato di cui esistono solo pochi esemplari in tutta Italia (e due al Cnr).

Un software ricostruisce una ‘mappa' ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti

ha precisato Ciccodicola.

Per approfondire:

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Francesca Capriati
Giornalista
Mamma blogger
Dalla gravidanza al parto, dall'allattamento all'adolescenza: il mio spazio virtuale per condividere esperienze, difficoltà ed informazioni.